SYNDROME DU CRI DU CHAT

Pour que le syndrome du cri du chat apparaisse, une zone dite critique doit être contenue dans la délétion, c'est la région 5p15.2 (région 1 bande 5 sous bande 2 des bras courts du chromosome 5).
La délétion peut être :
Interstitielle quand le fragment chromosomique délété survient à l'intérieur des bras courts du chromosome 5p ici, avec alors 2 points de cassures

Dessin schématique conçu par Thierry Marchetti pour les comptes-rendus de nos journées.
Terminale quand le fragment délété survient à l'extrémité du chromosome 5p ici, avec alors 1 seul point de cassure.
Dessin schématique conçu par Thierry Marchetti pour les comptes-rendus de nos journées.

Le syndrome du cri du chat est une anomalie chromosomique causée par la perte, en général accidentelle, d’une partie du matériel héréditaire situé sur le bras court du chromosome n°5. Cela se traduit par un handicap mental modéré à sévère et une atteinte physique de degré variable. Environ un nouveau-né sur 50 000 est touché par cette condition.

La plupart de ces enfants apprennent à marcher mais beaucoup plus tard que la normale. Les premiers mots n’apparaissent souvent pas avant 4 ou 5 ans. Certains ne parlent pas, mais peuvent se faire comprendre avec l’aide de gestes et d’images.

Il est important que les parents soient informés des conséquences du syndrome du cri du chat pour mieux l'appréhender et avoir une prise en charge adaptée.
Il reste toujours beaucoup d'incertitudes sur le degré d'atteinte et l'évolution de chaque enfant, qui ne dépend pas que de son patrimoine génétique, mais aussi de son caractère, de l'éducation et des soins qu'il recevra, de ce qu'il vivra, de son entourage, de son environnement et des conditions socioculturelles dans lesquelles il vit.

Le diagnostic de ce syndrome est souvent posé assez tôt, majoritairement dès les premiers mois, en raison de certains signes d'appel comme le cri caractéristique et un retard dans les acquisitions.


LE DEVELOPPEMENT
Les parents constatent que les bébés ayant le cri du chat, ont à la naissance un poids, une taille et un périmètre crânien en général plus petits que les autres enfants.
Le cri et les pleurs du bébé sont caractéristiques.
Les bébés ont souvent des difficultés pour s'alimenter.
Ils tètent mal, boivent lentement, font des fausses-routes et ils régurgitent beaucoup.
Les parents notent également des problèmes respiratoires, de visions telles que cataracte, myopie, strabisme mais aussi de temps en temps des malformations cardiaques, rénales et intestinales congénitales.

Certaines de ces malformations pourront être résolues par une intervention chirurgicale.
Il est donc nécessaire que tous ces enfants soient bien examinés sur ces points.
L'hypotonie (diminution du tonus musculaire) est souvent présente dès le début avec apparition, au cours du développement, d'une hypertonie des membres (augmentation pathologique du tonus musculaire), de réflexes vifs et d'une démarche spastique.
Par la suite, les enfants apprennent à jouer et à manger seul.

Toutefois, ils mangent des repas moulinés pendant parfois plusieurs années car ils ne savent pas mâcher.
Mais les parents disent qu'avec l'âge, cela semble s'améliorer.
La constipation est souvent évoquée, tout comme les troubles du sommeil.
Leur développement moteur est plus lent que celui des autres enfants du même âge.
Lever la tête, se retourner, attraper les objets, apprendre à s'asseoir et ramper, se tenir debout et marcher demande plus d'efforts et de temps pour l'acquérir.
Ainsi, les parents remarquent que la plupart des enfants ayant ce syndrome apprennent à s'asseoir, ramper, se tenir debout et marcher.
Quelques-uns ont une motricité tellement limitée qu'ils doivent se déplacer en chaise roulante.
Une scoliose peut-être l'une des origines de ce problème.

Ce sont des enfants dont le caractère est joyeux, qui sont attachants et qui peuvent être très têtus.
Ils sont souvent vifs, de bonne humeur, curieux, intéressés par leur entourage et ils se lient facilement avec d'autres personnes.
Le contact social et la communication sont bons, même si certains enfants ne parlent pas.
Au niveau des loisirs, les parents constatent qu'ils aiment l'eau, les promenades, la musique et le chant, le poney, les histoires, la danse, ...

PRISE EN CHARGE MEDICALE
La 1ère année est souvent difficile pour les parents entre le diagnostic, les problèmes de l'enfant et la prise en charge médicosociale qu'il faut organiser : kinésithérapeute, psychomotricien, ergothérapeute, orthophoniste sont les rééducations de base.
D'autres spécialités médicales seront ajoutées en fonction des pathologies de l'enfant : neuropédiatre, ORL, ophtalmologue, psychologue, cardiologue, gastroentérologue, orthopédiste, ...

Au niveau de la communication, souvent les 1ers mots n'apparaissent pas avant 4 ou 5 ans.
Comme certains enfants ne parlent pas du tout, la communication à l'aide de gestes et d’images ne peut aider l'enfant à se faire comprendre.
L'aide d'un logopède dans cette phase du développement est presque toujours nécessaire.
Certains appareillages spécifiques pourront aider l'enfant à faire certaines acquisitions ou bien pour son confort quotidien
contact.cri.du.chat@valentin-apac.org